Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a genetic disease affecting multiple organ systems. In the eye, it is associated with anterior segment dysgenesis with a high risk for glaucoma. Dental anomalies, cardiovascular malformations, hypospadias, and craniofacial abnormalities are other associated systemic conditions. Five years old monozygotic twin brothers with ARS were referred to Umraniye Training and Research Hospital, ophthalmology clinic for iris abnormalities. At presentation, pathognomonic components of ARS were found in both patients, including iris anomaly (corectopia, iris hypoplasia, and iris strands in Scwalbe’s ring), oligodontia, hypodontia, hypospadias, and periumbilical skin fold. Intraocular pressure was within normal ranges in both of the patients. Patients were followed up in the glaucoma unit.

Axenfeld-Rieger sendromu (ARS) birçok organı etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Göz de glokom ile birliktelik gösterebilen ön segment disgenezi ile karakterizedir. Diğer sistemik birliktelikleri dental anomaliler, kardiyovasküler malformasyonlar, hipospadias ve kraniofasial anomalilerdir. Axenfeld rieger sendromlu 5 yaşında monozigotik ikiz erkek kardeşler iris anomalileri sebebi ile xxxxx, göz kliniğine başvurdu. Başvuru sırasında her iki hastada da ARS’nin patognomonik özellikleri olan iris anomalileri (korektopi, iris hipoplazisi ve Scwalbe hattına uzanan iris lifleri), oligodonti, hypodonti, hipospadias ve umblikal deri katlantıları mevcut idi. Her iki hastada da göz içi basınç düzeyleri normal sınırlarda izlendi. Hastalar glokom biriminde takibe alındı. (NCI-2020-0314.R1)