Abstract
Fabry disease is a rare genetic disease caused by a deficiency of α-galactosidase A gene (α-Gal A). Two intravenous enzymes administered every two weeks, agalsidase alfa and beta can slow disease progression and increase survival if administered early, before organ damage occurs. In this case report, we present a patient with a history of anaphylaxis to agalsidase beta who was successfully treated with agalsidase alfa.
Fabry hastalığı, α-galaktosidaz A genindeki (α-Gal A) bir patolojiden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. İki haftada bir uygulanan iki intravenöz enzim, agalsidaz alfa ve beta, organ hasarından önce erken uygulandıklarında, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve sağkalımı arttırabilir. Bu vaka raporunda, agalsidaz alfa ile başarılı bir şekilde tedavi edilen ve agalsidaz beta ile anafilaksi öyküsü olan bir hastayı sunuyoruz. (NCI-2022-6-24/R1)